33岁，男性。

 

主诉：进行性反应迟钝，认知功能减退6年。

 

现病史：

 

图1：病史

 

2019年症状持续加重，就诊我院。

 

既往体健，无手术史、外伤史、过敏史。

 

个人史：受教育年限12年（中专毕业）；长期厦门打工；吸烟史10余年；饮酒史10余年，近1年常饮酒至大醉。

 

家族史：无明确神经系统疾病家族史；父母及3个姐姐体健。

 

体格检查：

 

图2：体格检查结果

根据以上检查初步诊断为早发性痴呆。

本例患者为PSEN1突变所致早发性AD，国际上有超过300个PSEN1相关早发性AD案例报道，中国有7个，临床特点如下：

临床上通常以65岁为界线，65岁以上为晚发性，65岁以下为早发性。还有更多鉴别细节可到视频中查看。