现病史：患儿，男，因“发现血糖低下100分钟”入院。患儿系第5胎第1产，胎龄38+3周，因其母“先兆临产；妊娠期糖尿病；胎儿窘迫？产前发热”经剖宫产娩出，羊水、胎盘未见异常，脐带真结1个，脐带螺旋，出生体重3700克。患儿生后四肢末梢青紫，肌张力略低，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，患儿入院前100分钟产科监测血糖2.1mmol/L，予5%葡萄糖水30ml口服，30分钟复测1.7momol/L，后转至我科。

家族史：母亲既往难免流产1次，胚胎发育异常人工流产2次，用药后自行流产1次。父母否认近亲结婚，无遗传性疾病史。

胎儿期情况：自孕21+2周开始出现“先兆流产”，口服药物保胎治疗，孕34+5周再次出现“先兆早产”住院治疗。

查体：头围36cm，身长51cm，体重3745g。足月儿外貌，反应可，神清，肤色暗红，下颌尖，周身散在出血点，前囟平软，耳廓大，耳廓软骨发育良好。呼吸节律浅快，70次/分。双肺呼吸音粗，可闻及水泡音。心腹未见异常。脊柱无畸形，手足大，指端关节过伸，活动正常。原始反射正常引出，肌力肌张力正常。

辅助检查：

腹部彩超提示：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。

心脏彩超提示：房间隔中部可探及红彩左向右分流，流束宽约10mm，右心轻大，三尖瓣、主动脉瓣少量返流，左心功能未见明显异常。

颅脑MRI平扫检查：未见确切异常，先天性第五、六脑室。

入院后患儿频繁出现肢体抖动、呼吸浅促，吐沫，入院后1小时血糖正常，入院第3天，患儿肢体抖动、呼吸浅促逐渐好转。患儿生命体征平稳，纳奶好，活动少，但患儿皮下脂肪不饱满，新生儿宝宝一般肉感强烈，该宝宝骨感强烈。

结合患儿存在特殊面容：肤色暗红，头围大，耳大，长脸，尖下巴，手足大，扁平足，指端关节过伸，面容老像，我们考虑患儿存在染色体基因问题，怀疑宝宝可能为儿童早老症，但是儿童早老症一般出生时宝宝正常面容，所以我们排除该诊断。向家属沟通建议查染色体基因分析，家属同意。

结果如下：